Apa itu Huntingtons Disease???
Ini adala sebuah review untuk memenuhi penugasan mata pelajaran biologi pada semester genap
Name: Fredlina Nayla Sahla
Class: XI IPA 1
Teacer: Desy Lestari, S.Si
School: SMA Unggulan Ar Rahman
Penyakit Huntington adalah penyakit langka yang diturunkan yang menyebabkan kerusakan progresif (degenerasi) sel-sel saraf di otak. Penyakit Huntington memiliki dampak luas pada kemampuan fungsional seseorang dan biasanya mengakibatkan gangguan gerak, berpikir (kognitif), dan kejiwaan.
Gejala penyakit Huntington dapat berkembang kapan saja, tetapi sering kali muncul pertama kali ketika orang berusia 30-an atau 40-an. Jika kondisi ini berkembang sebelum usia 20, itu disebut penyakit juvenile Huntington. Ketika Huntington berkembang lebih awal, gejalanya agak berbeda dan penyakit dapat berkembang lebih cepat.
Obat-obatan tersedia untuk membantu mengelola gejala penyakit Huntington. Tetapi perawatan tidak dapat mencegah penurunan fisik, mental dan perilaku yang terkait dengan kondisi tersebut.
Gejala
Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan gerak, kognitif dan psikiatris dengan spektrum tanda dan gejala yang luas. Gejala mana yang muncul pertama sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa gejala tampak lebih dominan atau memiliki efek yang lebih besar pada kemampuan fungsional, tetapi itu dapat berubah sepanjang perjalanan penyakit.
Penyebab
Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan pada gen tunggal. Penyakit Huntington adalah kelainan autosom dominan, yang berarti bahwa seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk mengembangkan kelainan tersebut.
Dengan pengecualian gen pada kromosom seks, seseorang mewarisi dua salinan dari setiap gen - satu salinan dari setiap orang tua. Orang tua dengan gen yang cacat bisa meneruskan salinan gen yang rusak atau salinan yang sehat. Setiap anak dalam keluarga, oleh karena itu, memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.
Pencegahan
Orang-orang dengan riwayat keluarga yang diketahui penyakit Huntington dapat dimengerti prihatin tentang apakah mereka dapat meneruskan gen Huntington ke anak-anak mereka. Orang-orang ini dapat mempertimbangkan pilihan pengujian genetik dan keluarga berencana.
Jika orang tua yang berisiko mempertimbangkan pengujian genetik, akan sangat membantu jika bertemu dengan konselor genetik. Seorang konselor genetik akan membahas potensi risiko dari hasil tes positif, yang akan menunjukkan bahwa orang tua akan mengembangkan penyakit. Juga, pasangan perlu membuat pilihan tambahan tentang apakah akan memiliki anak atau mempertimbangkan alternatif, seperti tes prenatal untuk gen atau fertilisasi in vitro dengan sperma donor atau telur.
Pilihan lain untuk pasangan adalah fertilisasi in vitro dan diagnosis genetik preimplantasi. Dalam proses ini, telur dikeluarkan dari ovarium dan dibuahi dengan sperma ayah di laboratorium. Embrio diuji untuk keberadaan gen Huntington, dan hanya mereka yang negatif untuk gen Huntington yang ditanamkan dalam rahim ibu.
Komentar
Posting Komentar